Пренатальная диагностика это метод, позволяющий производить оценку генотипа эмбриона до его имплантации. Благодаря этому методу пары, имеющие риск передачи по наследству генетических аномалий могут иметь возможность выбрать эмбрион без затронутой патологии. Само выполнение предимплантационной диагностики стало возможным в результате успехов в развитии методов ЭКО и микроманипуляционной техники, а также разработке таких уникальных методов изучения генетической структуры как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и флюоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки и, соответственно, еще до наступления беременности, что также позволяет определить пол эмбриона. Данная методика проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только "здоровые" эмбрионы, у которых не выявлено тех генетических заболеваний, для обнаружения которых эта диагностика проводилась. Обычно этот тест проводят на эмбрионах на 3 день их жизни.
Впервые предимплантационная генетическая диагностика выполнена в 1988 г в Лондоне, в госпитале Хаммерсмит. С тех пор проведено уже много тысяч таких процедур, наступили и уже благополучно закончились сотни беременностей. Широкое распространение этой манипуляции привело к созданию в 2001 году профессиональной ассоциации по проведению предимплантационной генетической диагностики. Кандидатом на предимплантационная генетическая диагностику является любая семейная пара, у которой повышен риск передачи ребенку наследственных заболеваний. Однако, для того, чтобы диагностика могла быть выполнена, данная генетическая патология должна быть определяема. Другими словами, специфический ДНК-тест на это заболевание должен уже существовать или может быть разработан. В некоторых ситуациях, если точное положение гена не может быть определено, предимплантационная генетическая диагностика может быть выполнена по методу "сцепления генов" или по прослеживанию этой болезни в семье. В любом случае, консультирующий Вас специалист - генетик или репродуктолог - скажет, подходит ли Вам выполнение данной манипуляции.
Как происходит предимплантационная генетическая диагностика?
Разумеется, данная методика проводится в рамках программы ЭКО. Для проведения предимплантационной генетической диагностики очень важно получить достаточно большое число эмбрионов, поэтому работа яичников в этом случае может стимулироваться активнее, чем в обычной попытке ЭКО. Основные этапы ЭКО проходят, как в "обычной" попытке лечения бесплодия: контролируемая стимуляция суперовуляции, трансвагинальная пункция фолликулов и получение половых клеток супруга. В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы до тех пор, пока они не достигнут 3 суток жизни, и не будут состоять из 6 - 8 клеток, которые называют бластомерами.
Дело в том, что на этом этапе развития клетки эмбриона обладают потрясающей способностью, которая называется тотипотентность. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещают этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша. Так вот, одну из клеток эмбриона "отщипывают", ее генетическое содержимое изучают и дают заключение - "болен" этот эмбрион или нет, или какого он пола. После этого "хорошие" эмбрионы (обычно 2 - 3) переносят в полость матки. Остальные здоровые эмбрионы замораживают, чтобы был запас, если эта попытка будет неудачной. А "плохие" эмбрионы уничтожают, разумеется, только с согласия супругов.
К сожалению, предимплантационная генетическая диагностика не гарантирует наступления беременности. Даже без этого дополнительного воздействия на эмбрионы, вероятность беременности в ЭКО не превышает 40 - 45%. Надо признать, что и сама ПГД несколько снижает вероятность беременности. Если Вас смущает возможное снижение вероятности наступления беременности, то у Вас всегда остается альтернатива этой методике, а именно - генетическая диагностика эмбриона при уже наступившей беременности. Это так называемая пренатальная инвазивная диагностика. При этом или захватывают кусочек плодных оболочек (биопсия ворсин хориона) или отсасывают 2-3-мл околоплодной жидкости (амниоцентез), а потом уже в лаборатории оценивают наличие генных болезней. Если патология обнаружена - то беременность прерывают, если нет - то вынашивают дальше. Конечно, у этих методов есть своя вероятность осложнений, включая прерывание беременности.
Какие же преимущества предимплантационной генетической диагностики?
Одно из главных - в полость матки переносят только эмбрионы без генетических болезней и у Вас не будет вопроса - прерывать или нет уже имеющуюся беременность. Во-вторых, есть целый ряд наследственных заболеваний, которые проявляются только в зрелом возрасте, например, наследственная атаксия. Вам не придется с напряжением ждать взросления ребенка и бояться - появится эта болезнь или нет. К сожалению, предимплантационная генетическая диагностика имеет и свои недостатки - во-первых, как уже упоминали - вероятность беременности снижается, а во-вторых, это значительно дороже проведения генетических тестов при спонтанной беременности.
Самое главное - то, что на свете нет абсолютно 100% надежных и достоверных методов диагностики. Вот и ПГД достоверна в 97-98% случаев. И второй самый важный момент - предимплантационная генетическая диагностика не повышает риска врожденных пороков развития, который остается таким же, как и у всех людей - 2-3%.
В завершение надо отметить, что эта крайне сложная методика постепенно становится, конечно, не рутинной, но все более и более привычной. Но не настолько, чтобы ее можно было выполнить в любой клинике. Поэтому, если для лечения бесплодия Вы обращаетесь в клинику, где Вам могут провести такое исследование, то, вероятнее всего - это современная клиника, оборудованная по последнему слову репродуктивной технологии, в которой работают профессионалы высокого уровня.
Подписаться на:
Комментарии к сообщению (Atom)
Комментариев нет:
Отправить комментарий